지난 12월경에 입원해서 했던 검사 중 염색체 검사 결과를 들으러 아산병원에 갔었어요.
12월 초~중순에 입원을 했으니 결과 듣기까지 한 달 이상을 기다렸네요. 마이크로어레이와 염색체 선별검사로 취약 X 증후군, 프레더윌리 증후군을 했었는데, 마이크로어레이에서 3번 염색체가 아주 미세하게 결손이 있고, 취약 X 증후군과 프레더윌리 증후군 검사 결과는 이상 없다고 하셨었어요. 재활의학과에서 진료 보면서 피검사 결과에서 수치가 범위에서 벗어나는 게 있길래 진료 보면서 여쭈었더니 괜찮다고 하셨었어요. 어린아이라서 몇 항목은 수치가 정상범위에서 벗어나도 괜찮은 건가 싶었어요.
유전의학과에서도 염색체 검사 결과에 대해 동일하게 말씀해 주셨고, 좀 더 자세히 알아보기 위해서는 국가 바이오 빅데이터 사업에 참여하면 좋을 거라고 말씀하셔서 아이와 저, 남편까지 검사하고 왔었어요.
국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업
국가 통합 바이오 빅데이터 구축사업의 본격적인 시작에 앞서, 유전적 질환의 치료를 가장 많이 필요로 하는 희귀 질환자의 유전정보를 먼저 모으는 과정이에요. 희귀 질환의 경우 진단과 치료의 수요가 적고 수익이 발생하기 힘든 특성이 있기 때문에 희귀 질환자와 그 가족들의 유전정보 획득을 통해 유전체 분석의 가이드라인을 마련하고, 향후 진행될 본격적인 사업에 대비하는 것이에요.
유전자 이상이 의심되는 희귀 질환으로 판단되는 환자 중
1. 가족력이 뚜렷하게 있는 본인 혹은 다른 구성원이 질병 원이에 대해 정확한 진단이 이루어지지 않은 경우
2. 기존에 진단을 위한 1차 유전자 검사를 시행하였으나 음성으로 확인된 경우
3. 기존 검사로 확진이 되었으나, 비전형적인 임상 혹은 경과를 보이는 경우
4. 전문 의료진이 사업 참여 여부 판단
위 네 가지 중 한 가지를 만족할 경우 모집 대상이에요.
우리 아이 같은 경우 두 번째에 해당되어 사업에 참여하게 된 것 같아요.
참여방법
해당 사업을 수행하는 협력 의료기관에 내원하여 담당 전문 의료진과 상담 후, 모집 기준에 해당하는지 의료진의 판단 후 참여할 수 있어요. 또한 환자가 사업에 참여한 경우에 한해, 환자의 직계가족도 사업에 참여할 수 있다고 합니다. 사업에 참여하게 될 경우 검사비는 무료이나 진료비는 발생돼요. 검사를 하기 위해서는 동의서를 아이와 부모 각각 작성해야 하는데 작성은 대신해도 싸인은 본인이 해야 되며, 중간에 싸인이 바뀌어서도 안된더라구요. 처음에 싸인 부분에 정자로 했다가 두 번째부터 평소 하던 사인을 했더니 안 된다고 하시더라고요. 수정도 두 줄 긋고 작게 사인을 해야 되고요.
동의서를 작성하고 나면 피를 뽑으러 채혈실로 가는데요, 아이 꺼는 동관 1층에서, 성인은 서관으로 가서 채혈을 했었어요. 3통씩 뽑았던 것 같아요.
검사 결과는 6개월 이상 소요된다고 해서 8월 말로 진료 예약하고 왔는데 아무 이상 없었으면 좋겠네요.
| 권역 | 협력기관 | 신청 및 문의처 |
| 서울/수도권 | 서울대학교병원 | 02-2228-2541 |
| 서울아산병원 | 02-2072-1122 | |
| 삼성서울병원 | 02-2045-3704 | |
| 연세대학교 세브란스병원 | 02-3410-1582 | |
| 가톨릭대학교 서울성모병원 | 02-2258-7963 | |
| 분당서울대학교병원 | 031-787-6006 | |
| 경기권 | 인하대학교병원 | 032-890-1075 |
| 아주대학교병원 | 031-219-7148 | |
| 충남권 | 충남대학교병원 | 042-280-8440 |
| 충북권 | 충북대학교병원 | 043-269-7982 |
| 대구/경북권 | 칠곡경북대학교병원 | 053-200-5708 |
| 부산권 | 인제대학교 부산백병원 | 051-890-5702 |
| 울산/경남권 | 양산부산대학교병원 | 055-360-3726 |
| 전남권 | 화순전남대학교병원 | 061-379-7701 |
| 전북권 | 전북대학교병원 | 063-250-1460 |
| 제주도권 | 제주한라병원 | 064-740-5498 |
사업 관련한 자세한 내용은 아래 홈페이지에서도 확인할 수 있어요.
https://bighug.kdca.go.kr/bigdata/
메인 - 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업 | 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업
대한민국의 미래 정밀의료를 위한 유전체 연구 허브를 만들어 나갑니다.연구윤리심의위원회의 허가를 받은 연구자들에 한해, 데이터를 활용해 국민의 미래 건강을 위한 연구를 수행하는 체계
bighug.kdca.go.kr
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